WASHINGTON / RankWire.AI / – Các nhà khoa học đã xác định được một đột biến gen hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư phổi lên khoảng 25 lần đối với tất cả mọi người và khoảng 60 lần đối với người không hút thuốc, theo một nghiên cứu đột phá được công bố trên tạp chí Science. Nghiên cứu này, được thực hiện bởi các nhà điều tra tại Viện Ung thư Dana-Farber cùng với Viện Nghiên cứu 23andMe, đã phân tích dữ liệu di truyền ẩn danh từ hơn 3,3 triệu cá nhân. Các nhà nghiên cứu đã xác định biến thể dòng mầm, được gọi là EGFR T790M, là một trong những yếu tố nguy cơ di truyền mạnh nhất đối với ung thư phổi được phát hiện cho đến nay.
Đột biến này xảy ra trong gen thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR), gen điều chỉnh sự tăng trưởng và phân chia tế bào trong mô phổi. Trong khi các đột biến EGFR soma mắc phải trong suốt cuộc đời được biết đến là nguyên nhân gây ung thư phổi không tế bào nhỏ, thì biến thể dòng mầm T790M được di truyền từ khi sinh ra và có mặt trong mọi tế bào. Dữ liệu do Viện Ung thư Quốc gia tổng hợp cho thấy đột biến này xảy ra ở khoảng 1 trong số 15.850 người ở Hoa Kỳ. Tác giả chính của nghiên cứu, Tiến sĩ Jaclyn LoPiccolo, lưu ý rằng việc mang biến thể này làm tăng nguy cơ ung thư phổi lên khoảng 62 lần ở những người chưa từng hút thuốc, so với khoảng 11 lần ở những người có tiền sử hút thuốc.
Phân tích phả hệ gen cho thấy biến thể EGFR T790M tập trung không đồng đều ở các quần thể vùng Nam Appalachia thuộc Tennessee và Alabama. Các nhà di truyền học tiến hóa xác định rằng đột biến này có nguồn gốc từ những người định cư Anh và Ireland di cư đến Bắc Mỹ trong thời kỳ thuộc địa, và trở nên phổ biến hơn sau một sự kiện thắt cổ chai di truyền khoảng 200 năm trước. Tác giả chính của nghiên cứu, Tiến sĩ Pasi A. Jänne, nhấn mạnh rằng trong khi sàng lọc ung thư phổi hiện nay hầu như chỉ dựa vào việc tiếp xúc với thuốc lá, việc xác định các yếu tố nguy cơ di truyền mạnh mẽ mở ra khả năng sàng lọc bằng chụp cắt lớp vi tính liều thấp có mục tiêu ở những người mang gen không hút thuốc.
Gen này có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi lên khoảng 60 lần ở người không hút thuốc.
Trong các thử nghiệm tiền lâm sàng và lâm sàng được Viện Y tế Quốc gia (NIH) hỗ trợ, các nhà nghiên cứu đã xác nhận rằng đột biến này có mối liên hệ đặc hiệu mạnh mẽ với ung thư phổi, đồng thời không có mối liên hệ đáng kể nào với 17 loại ung thư phổ biến khác được đánh giá trong bộ dữ liệu. Các bác sĩ ung thư lưu ý rằng trong khi tiếp xúc với thuốc lá vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây ung thư phổi nói chung, thì ung thư phổi không do hút thuốc đang trở thành một ưu tiên sức khỏe toàn cầu ngày càng tăng. Các công ty dược phẩm, bao gồm cả AstraZeneca, tiếp tục phát triển các chất ức chế tyrosine kinase nhắm mục tiêu như Tagrisso để điều trị ung thư phổi đột biến EGFR khi khối u tiến triển.
Đồng tác giả chính, Tiến sĩ Alexander Gusev, nhận thấy rằng nghiên cứu này chứng minh cách một đột biến điểm di truyền duy nhất có thể tạo ra tác động cực kỳ mạnh mẽ đến khả năng mắc bệnh. Các chuyên gia y tế khuyến cáo những người có nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư phổi, u phổi đa ổ không rõ nguyên nhân, hoặc có nguồn gốc tổ tiên ở vùng Nam Appalachia nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia tư vấn di truyền. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng việc mang đột biến không đảm bảo chẩn đoán ung thư phổi, vì các yếu tố môi trường và các biến đổi di truyền thứ cấp ảnh hưởng đến việc liệu quá trình chuyển đổi ác tính có xảy ra trong suốt cuộc đời hay không.
Nhóm nghiên cứu đa trung tâm phân tích bộ dữ liệu di truyền từ hơn ba triệu người tham gia.
Nhóm nghiên cứu dự định mở rộng các giao thức quan sát thông qua Nghiên cứu INHERIT đang diễn ra để đánh giá thêm các biến thể EGFR di truyền trên các quần thể đa dạng về chủng tộc. Việc theo dõi dọc sẽ tập trung vào việc xác định các tác nhân môi trường cụ thể và các biến đổi gen thứ cấp quyết định tại sao một số người mang gen bệnh lại phát triển khối u trong khi những người khác vẫn không có triệu chứng.
Các phát hiện chi tiết liên quan đến di truyền học quần thể, tính toán nguy cơ tương đối và các khuyến nghị sàng lọc vẫn có thể truy cập được thông qua các kho lưu trữ y khoa được bình duyệt và các cổng thông tin phát hành của các tổ chức. Các nhà nghiên cứu lâm sàng sẽ trình bày dữ liệu dấu ấn sinh học được cập nhật tại các hội nghị ung thư quốc tế sắp tới để cung cấp thông tin cho các hướng dẫn sàng lọc trong tương lai.
Bài đăng " Gen này có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi lên 60 lần trong một nghiên cứu" xuất hiện đầu tiên trên Qatar Reporter: Đưa tin về Qatar vượt ra ngoài những tiêu đề giật gân.